Forscher ersetzen fast komplette Haut eines Kindes

Medizinerfolg in Bochum

Es ist ein letzter Versuch, um einen kleinen Jungen in Bochum vor dem Tod zu bewahren: eine Gentherapie zur Heilung seiner schweren Hauterkrankung. Der Versuch gelingt. Klinischer Alltag wird so eine Gentherapie trotzdem vorerst nicht.

von Anja Garms

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BOCHUM

, 09.11.2017, 04:48 Uhr / Lesedauer: 2 min
Der kleine Hassan spielt wieder Fußball. Mit einer Gentherapie haben Mediziner dem kleinen Jungen von einer lebensbedrohenden erblichen Hautkrankheit geheilt.

Der kleine Hassan spielt wieder Fußball. Mit einer Gentherapie haben Mediziner dem kleinen Jungen von einer lebensbedrohenden erblichen Hautkrankheit geheilt. © dpa

Mit einer Gentherapie haben Mediziner einen kleinen Jungen von einer lebensbedrohenden erblichen Hautkrankheit geheilt. Sie entnahmen dem damals sieben Jahre alten Hassan dazu einige Hautzellen, schleusten im Labor eine gesunde Variante des bei ihm fehlerhaften Gens hinein und vermehrten die Zellen dann. Schließlich transplantierten sie die nachgezüchtete gesunde Haut auf fast die gesamte Körperfläche des Jungen. Er ist heute, knapp zwei Jahre nach dem Eingriff, weitgehend frei von Beschwerden. Die Forscher stellen ihre Therapie, die unter Leitung von Bochumer Wissenschaftlern erfolgte, im Fachblatt „Nature“ vor.

Die Freiburger Dermatologin Leena Bruckner-Tuderman, die nicht an der Studie beteiligt war, spricht von einer sehr guten Arbeit. Es sei nicht nur ein schwer kranker Junge erfolgreich behandelt worden, auch seien wesentliche Fortschritte in der stammzellbiologischen Grundlagenforschung erzielt worden. Die Medizinerin erwartet bei weiterer Verbesserungen der Methodik Hilfe auch für weitere Betroffene mit anderen Varianten der Erkrankung. „Aber das ist Zukunftsmusik, so weit sind wir noch nicht“, sagt die Ärztliche Direktorin der Hautklinik am Uniklinikum Freiburg.

Massive chronische Wunden

Der kleine Hassan litt an einer Form der Erbkrankheit Epidermolysis bullosa, auch Schmetterlingskrankheit genannt. Dabei ist die obere Hautschicht, die Epidermis, nur unzureichend in der darunterliegenden Hautschicht, der Dermis, verankert. Schon kleinste mechanische Belastungen führen zu Blasenbildung und zur Ablösung der Haut, massive chronische Wunden sind die Folge. Das schränkt nicht nur die Lebensqualität enorm ein, es führt auch häufig zu Hautkrebs. Eine Heilung ist bisher nicht möglich.

Als der Junge 2015 mit sieben Jahren in die Bochumer Kinderklinik kam, waren bereits 60 Prozent seiner Hautoberfläche zerstört. Durch die schweren chronischen Wunden und Infektionen war er völlig ausgezehrt. Die üblichen Behandlungen schlugen nicht an, so dass im Grunde nur noch eine palliativmedizinische Behandlung infrage kam. Auf Wunsch der Eltern suchten die Ärzte nach experimentellen Therapiemöglichkeiten - und stießen auf die bisher kaum erprobte Gentherapie.

Vorbereitung eines Stammzelltransplantates während der Operation in der Kinderklinik in Bochum. Die Mediziner entnahmen dem Kind einige Hautzellen, schleusten im Labor eine gesunde Variante des bei ihm fehlerhaften Gens hinein und vermehrten die Zellen dann.

Vorbereitung eines Stammzelltransplantates während der Operation in der Kinderklinik in Bochum. Die Mediziner entnahmen dem Kind einige Hautzellen, schleusten im Labor eine gesunde Variante des bei ihm fehlerhaften Gens hinein und vermehrten die Zellen dann. © dpa

Herangezüchtet wurde das um den Erbgutfehler bereinigte Hautgewebe in Italien, in Deutschland wurde es transplantiert. Insgesamt ersetzten die Mediziner 80 Prozent der Haut ihres kleinen Patienten. „Zu Beginn der Behandlung lag der Junge wie eine Mumie in seinem Bett, er war von Kopf bis Fuß in Verbände gewickelt“, erzählt Tobias Rothoeft von der Kinderklinik in Bochum, der den Jungen während seines etwa achtmonatigen Klinikaufenthaltes mitbetreut hat. „Heute ist seine Haut stabil, er geht zur Schule, spielt Fußball und kann ein weitgehend normales Leben führen.“ Verletzungen an der neuen Haut heilten bei ihm wie bei jedem anderen Kind.

Bisher ein Einzelfall

„Es ist der erste Mensch, der so behandelt wurde. Wir müssen abwarten, ob auch weiterhin alles so gut verläuft. Das wird die Zeit zeigen“, sagt Tobias Hirsch vom Berufsgenossenschaftlichen Universitätsklinikum Bergmannsheil, der den Jungen operiert hat. Für ihn als plastischen Chirurgen sei es „ein Wunder und ein Segen“, dass es dem Jungen so gut geht. Nach Angaben von Hirsch sind in Europa etwa 35 000 Kinder von der Schmetterlingskrankheit betroffen.

Grundsätzlich besteht bei Gentherapien wie der vorgestellten das Risiko, dass sich das neue Gen an einer ungünstigen Stelle im Erbgut integriert. Dadurch können Regulationsprozesse in der Zelle gestört werden, Krebserkrankungen die Folge sein. Ob der behandelte Junge einmal Probleme bekommt, wird sich zeigen - bisher fanden die Forscher bei ihm keinen Tumor oder andere schädliche Entwicklungen.

dpa