Leonora Shpatollaj (l.) und ihre Mutter Florije, die ihren Job aufgegeben hat, um immer für die kranke Tochter da sein zu können. © Petra Berkenbusch
Stammzellentransplantation

Wenn ein mutiertes Gen ein junges Leben frontal angreift

Vor einem Jahr war Leonora Shpatollajs Leben noch in Ordnung. Dann kam das Fieber und ging nicht wieder weg. Eine äußerst seltene Krankheit hätte sie fast das Leben gekostet.

Es ist nur eine harmlos klingende Buchstabenfolge: HLH. Leonora Shpatollajs Leben hat HLH komplett auf den Kopf gestellt. Die 30-jährige Wulfenerin gehört zu den nur wenigen hundert Menschen auf der Welt, die an HLH erkrankt sind. Einige Monate lang war sie dem Tod näher als dem Leben.

Hinter den drei unauffälligen Lettern verbirgt sich die böse „Hämophagozytische Lymphohistiozytose“, eine Fehlregulation des Immunsystems, die unbehandelt und unerkannt einen tödlichen Verlauf nimmt.

Mit Fieber und Schüttelfrost fing vor einem Jahr alles an

Gehen wir ein Jahr zurück. Leonora erinnert sich: „Nachdem ich übers ganze Jahr schon häufig irgendwie krank gewesen war, bekam ich im Dezember 2019 Fieber und Schüttelfrost. Als das nach zwei Wochen nicht wieder weg war, ging ich zum Hausarzt. Der nahm mir Blut ab.“

Abends dann der Alarm-Anruf aus der Hausarzt-Praxis: dramatisch schlechte Blutwerte, sofort ins Krankenhaus. „Von da an bis zum Oktober 2020 war ich eigentlich überwiegend im Krankenhaus“, erzählt Leonora. Genauer gesagt in mehreren Kliniken, in denen viele Erkrankungen vermutet und auch versuchsweise behandelt worden sind. Von Dorsten ging es nach Essen-Werden, wo Hämatologen nach dem Grund für ihre schlechten Blutwerte suchten und zunächst eine Autoimmunerkrankung vermuteten. Doch egal, was sie taten, Fieber, Übelkeit und Schwäche blieben.

War ein Mykobakterium der krankmachende Übeltäter?

Als bei einer Lungenbiopsie eine Art der Tuberkulose diagnostiziert wurde, glaubte man zunächst, mit dem Mykobakterium Avium den krankmachenden Übeltäter gefunden zu haben. Er wurde bekämpft, aber das Fieber kam zurück. Die Ärzte verzweifelten mit Leonora. „Ein Oberarzt sagte einmal zu mir: Wer rausfindet, was Sie haben, kriegt den Nobelpreis.“

Der müsste eigentlich in die Marler Paracelsus-Klink gehen, denn dort vermutete irgendwann ein Hämatologe, dass Leonora an der äußerst seltenen HLH leiden könnte. „Von acht Kriterien, die für diese Diagnose sprechen würden, erfüllte ich sechs“, erzählt Leonora.

Mit der Diagnose ging es dann im Mai zu den Blut-Experten ins Bochumer Knappschaftskrankenhaus. Ein Gen-Test bestätigte die Vermutung des Marler Mediziners: eine Mutation im GATA2-Gen. Leonora: „Cortison, Immunsuppressiva, nichts half. Im Juli stand dann fest, dass wohl nur eine Stammzellentransplantation helfen würde.“

Im Sommer sank Leonoras Lebensmut immer mehr

Zu diesem Zeitpunkt habe sie schon kaum noch Hoffnung auf Heilung gehabt, erinnert sich die junge Frau. „Der Tod war da schon ein Thema.“ Auch für die Eltern und die beiden älteren Brüder, die hilflos seit Monaten mit ansehen mussten, wie die geliebte Tochter und Schwester immer schwächer wurde und den Lebensmut verlor.

Seit sie sich selbst in Wulfen vor einigen Jahren bei einer Typisierungsaktion für einen Leukämiepatienten hatte testen und registrieren lassen, wusste Leonora, dass die Suche nach einem passenden Spender schwierig werden könnte. Doch sie hatte Glück im Unglück: „Schon einen Tag nach der Entscheidung, es mit einer Transplantation zu versuchen, kam die Nachricht, dass es einen passenden Spender gibt.“

Leonora kam auf die Isolierstation, unterzog sich noch einer Zahnbehandlung, um möglichst jeden Entzündungsherd im Körper zu eliminieren und ließ sich von einer Chemotherapie das eigene Knochenmark zerstören. Am 25. September flossen dann die aufbereiteten Stammzellen des unbekannten Spenders in ihren Körper. Mit einer Sofortbildkamera haben die Krankenschwestern diesen Moment festgehalten.

Dieses Polaroid-Foto entstand im Krankenhaus im Moment der Stammzellenübertragung. © privat © privat

Kontakt zum Spender ist jetzt noch nicht möglich

Irgendwann möchte Leonora sich gern persönlich bei ihrem Spender bedanken, aber für eine Kontaktaufnahme müssen erst zwei Jahre ins Land ziehen.

Zeit, in der sie an ihr normales Leben anknüpfen möchte. Seit zwei Wochen ist sie wieder zu Hause in Wulfen, umsorgt von den Eltern, bei denen sie noch wohnt. Zurzeit muss sie zweimal wöchentlich zur Blutkontrolle und bekommt noch Infusionen. Sie hat kein Fieber mehr, ist aber körperlich noch nicht so fit wie früher.

„Die Ärzte sind aber sehr zufrieden“, freut sich Leonora, „sie sagen, alles verlaufe besser als nach Plan.“ Bis zu 31 Tabletten pro Tag sollen dabei helfen.

Während Leonora langsam gesund wird, haben sich ihre Familienmitglieder einer humangenetischen Untersuchung unterzogen. Eltern und Geschwister und die kleinen Neffen haben das mutierte Gen nicht, bei Leonora liegt das Risiko, es an ein eigenes Kind weiterzugeben, bei 50 Prozent.

Ein Bild aus gesunden, unbeschwerten Tagen: Leonora mit dem neugeborenen Neffen. © privat © privat

„Das ist aber derzeit eh kein Thema“, sagt Leonora und schmunzelt. „Dafür fehlt noch der richtige Partner.“ Ihre aktuellen Wünsche sind kleiner: Dass die von der Chemotherapie ausgefallenen Haare ein bisschen schneller wachsen, Essen gehen mit Freunden, mal wieder Autofahren und zur Arbeit gehen. „So ganz normaler Alltag, das wäre schön“, umschreibt Leonora ihren Herzenswunsch nach dem einjährigen Krankenlager. Und Reisen, ins Heimatland ihrer Eltern, in den Kosovo, wo die Großeltern mit der Familie in Deutschland um Leonoras Leben gebangt haben.

Ein Austausch mit anderen Betroffenen wäre schön

Gern würde sie Kontakt aufnehmen mit anderen Patienten, sich austauschen über das Leben mit HLH, aber es gibt bisher offenbar kein Forum und keine Selbsthilfegruppe. Große Dankbarkeit empfindet sie auch für die Ärzte: „Die Diagnose in Marl war der erste Schritt zu meiner Rettung. In Bochum haben sie mir dann das Leben gerettet. Alle haben stets ihr Bestes gegeben.“ Allen voran der Stammzellenspender. 90 Prozent von Leonoras Familienmitgliedern haben sich inzwischen in der DKMS-Spenderdatei (www.dkms.de) registrieren lassen. Auch ein Zeichen der Dankbarkeit.

Über die Autorin
Redaktion Dorsten
Geboren und geblieben im Pott, seit 1982 in verschiedenen Redaktionen des Medienhauses Lensing tätig. Interessiert an Menschen und allem, was sie anstellen, denken und sagen.
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Petra Berkenbusch

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