Herzkrank: Mutiertes Gen

07.01.2008, 18:57 Uhr / Lesedauer: 1 min

Herzkrank: Mutiertes Gen

Unter der Federführung von Wissenschaftlern des Instituts für Herz-Kreislaufforschung der Universität Witten/Herdecke mit Sitz im Dortmunder BioMedizinZentrum konnte in Kooperation mit weiteren Forschern die genetische Ursache einer bisher als selten eingestuften und klinisch höchst ungewöhnlichen Herzerkrankung entschlüsselt werden.

Ausgangslage war die kardiologische Diagnostik einer Patientin, die wegen einer schwerwiegenden Funktionsstörung des Herzens im Krankenhaus behandelt werden musste. Die Ursache lag in einer nicht vollständig entwickelten linken Herzkammer.

An die klinische Charakterisierung dieser lebensbedrohlichen Herzerkrankung schloss sich eine intensive Suche nach den Ursachen an. Institutsdirektor Dr. Thomas Scheffold (Foto) und seine Kollegen stellten mit Hilfe bildgebender Diagnoseverfahren fest, dass die Krankheit in der Familie der betroffenen Patientin weit verbreitet ist. Mehrere Familienmitglieder sind bereits im Kindes- und Jugendalter verstorben, zwei weitere sind zur Herztransplantation gelistet.

Von über zwanzig Familienmitgliedern wurden Blutproben untersucht. Die Wissenschaftler entdeckten eine Genmutation, die ursächlich mit der Erkrankung in Verbindung steht.

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